近日，美国病理学家协会（College of American Pathologists, CAP）公布了2023年下半年的PT（Proficiency Testing, 能力验证）项目成绩，百世诺（北京）医学检验实验室以满分成绩通过三项室间质评，质评覆盖NGS（胚系）、心肌病Panel和线粒体遗传代谢病。

NGS−B 2023: Next−Generation Sequencing（NGS）-Germline旨在考核实验室采用NGS测序技术对变异的分析能力，以及对变异类型（variant identification）、纯合/杂合（zygosity）、变异描述（variant description）的注释能力。百世诺采用全外显子组测序（whole exome sequencing, WES）方法上报了200个变异结果，上报结果与CAP预期结果完全一致。

CMSP-B 2023 Cardiomyopathy Seq Panel旨在考核实验室的心肌病测序Panel，检测样本包含CMSP-04、CMSP-05和CMSP-06，预期结果分别为MYH7 c.1988G>A p.Arg663His杂合致病性变异、无变异、ACTC1 c.553C>T p.Srg185Trp杂合可能致病变异。百世诺的上报结果与CAP预期结果完全一致。

IMD-B 2023 Inherited Metabolic Diseases旨在考核线粒体遗传代谢病，检测样本包含IMD3-04、IMD3-05和IMD3-06，预期结果分别为无变异、m.8993T>G和m.3460G>A，百世诺的上报结果与CAP预期结果完全一致。

本次满分通过CAP NGS−B 2023、CMSP-B 2023、IMD-B 2023三项室间质评，再次展现了百世诺分子诊断平台具有测序结果准确、可靠，生物信息分析专业，质控严格的优势，出具的检验报告具备国际互认性及全球公信力。未来，百世诺将一如既往坚持以高质量、高标准的要求进行严格的测序管理，致力于建设精准医疗领域的标杆实验室，助力高效和个性化治疗方案的选择，为每一位患者提供更优质的基因检测服务。

美国病理学家协会（College of American Pathologists, CAP）被公认为实验室质量保证的领导者。CAP认证是由美国病理家协会举办的临床实验质量认证计划，自1962年起在美国普遍执行，1994年起被世界各国公认为医疗检验行业的“金标准”。CAP致力于临床实验室标准化，倡导高质量及经济有效的医疗保健服务，通过严格要求来确保实验室符合质量标准，从而改进实验室的实际工作，确保患者检测结果的准确性。

全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序的基因组分析方法。人类外显子组约占人类基因组长度的1%-2%，但目前由DNA变异引起的疾病估计有85%以上来自于外显子组区域的变异，因此与全基因组序列测序相比，全外显子组测序更为简便、经济、高效，目标区域覆盖度也更高。

对于临床难以诊断的罕见疾病，全外显子组测序寻找致病原因是一个较好的方法。对于较常见疾病，如心肌病、心律失常、主动脉瘤等，优先进行基因组合检测，即首先对已知与该病相关的基因进行检测。若未找到可疑致病突变，而患者症状典型，或家族史明确，亦推荐进行全外显子组测序进行深入研究尝试寻找新致病基因。

1、全外显子组测序可一次性检测与大多数疾病相关的基因变异，同时结合临床表型分析，让临床获知致病原因及相关基因变异情况，缩短诊断周期；

2、其他各类医学检测未查明分子致病原因，全外显子组测序可尝试寻找新致病基因。

1、涉及多器官异常的复杂疾病患者；

2、通过常规检查不能明确诊断，高度怀疑遗传病的患者；

3、具有家族遗传病史，临床症状不典型者；

4、希望了解自身遗传密码，重视健康管理的人群。