我国35岁以下年轻高血压知晓率低、漏诊率高，患者心脏、大脑、肾脏等重要靶器官的损伤更严重，并且使用常规降压药物治疗大多无效。

这些年轻高血压患者中，有相当一部分患者为单基因致病性高血压，即由单个基因突变引起的高血压，常呈家族性聚集发病，并向后代遗传。

研究发现，低血肾素是不同类型的单基因高血压的一个共同特征，这类高血压患者多表现为早发，重度及难治性高血压。

引起这类高血压的突变多发生在编码远端肾单位主要的钠和钾通道转运体及其调节蛋白的基因，其原因是钠和钾通道转运体及其调节蛋白通过调节远端肾单位的水盐代谢在调节血压中发挥着重要的作用。

目前，已明确的单基因遗传性高血压已达17种，确诊后均有针对性治疗方案。

� 常见单基因致病高血压

注：AD，常染色体显性遗传；AR，常染色体隐性遗传

由于对该类继发性高血压的研究有限，目前尚无明确的发病率报道，且缺乏对该类高血压的罕见基因突变与表型的相关性研究。

中国医学科学院阜外医院与百世诺（北京）医学检验实验室合作，就766名早发型高血压患者的基因型及表型相关性进行了深入研究。

研究团队首先针对260名患者（平均年龄27.7±8岁）的9种转运蛋白和调节蛋白基因，包括SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4,KLHL3, CUL3, NR3C1, NR3C2 和 HSD11B2进行了靶向重测序；又对其余506名患者（平均年龄29.4±7.5岁）的SCNN1B和SCNN1G基因第13号外显子进行了测序。

在靶向重测序的260名患者中，221名患者被发现携带了81个非罕见突变和41个罕见突变。

在全部766名患者中，携带SCNN1B或SCNN1G的罕见变异患者罹患高血压的平均年龄为24.7岁，而其余患者罹患高血压的平均年龄为29.0岁。

研究团队还针对407名30岁以下患者进行了具体病例的分析发现，有7名患者明确诊断为Liddle综合征（1.72%）；

通过对其亲属进行遗传学筛查，发现有10名亲属也携带有Liddle综合征罕见基因突变。

由此可见，携带有SCNN1B或SCNN1G罕见突变的患者发病年龄更早，Liddle综合征作为一种较常见的单基因致病型高血压在中国人群的发病率约1.72%，同时早发型高血压会有遗传给下一代的风险。

注：该研究由百世诺（北京）医学检验实验室提供基因检测结果

小 结

在<30岁的年轻高血压患者中，低肾素单基因致病型高血压中的Liddle综合征患病率并不低。

临床医生应该增加对该类高血压的认识，遇到年轻高血压患者应该想到低肾素单基因高血压，并进行相应检查。

在基因检测、精准诊断基础上并给予靶向治疗，可显著改善临床结局。

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