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Liddle综合征基因检测
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Liddle综合征

Liddle综合征典型临床表现包括早发中重度高血压、低血钾、低血浆肾素及低或正常血浆醛固酮水平。其临床表现受基因外显率和其他因素的影响而差异较大,约50%的患者存在高血压而血钾正常,另有患者血压正常而血钾偏低,亦有部分隐匿起病的患者血压及血钾水平均正常。由于其临床表现酷似原发性醛固酮增多症,故又称为假性醛固酮增多症,但血浆醛固酮偏低且螺内酯治疗无效。Liddle综合征多为家族性,也存在家族史阴性的散发病例。本病在我国发病年龄≤40岁且较为年轻的高血压患者中患病率约为1%。

Liddle综合征的临床表现及特点

临床表现

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国内外指南均推荐确诊或怀疑Liddle综合征的患者进行基因检测,指南中明确列出,基因检测需包括SCNN1B 和SCNN1G基因(Ⅰ,A)。

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检测意义

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明确诊断:可在患者出现症状前就做出早期明确诊断。

个性化治疗:确诊Liddle综合征的患者,应针对性给予阿米洛利或氨苯喋啶治疗。

鉴别诊断:高血压的发病原因相对较多,通过基因检测可有效明确或排除诊断。

遗传阻断:基因检测可以发现致病基因突变,从而进行遗传阻断,让后代不再携带该变异,从而极大程度的降低Liddle综合征发病的可能。





1、明确诊断为Liddle综合征的患者。

2、临床检测提示存在年轻发病的高血压、低钾血症表型的患者。

3、有Liddle综合征家族史者。

4、对于检测到Liddle综合征致病基因突变患者的高危家属,建议通过Sanger测序进行同一基因突变检测。

5、如果致病基因突变在家系中与疾病不连锁,推荐使用全外显子测序等二代测序技术(NGS)对不连锁患者重新进行基因筛查,检测是否存在其他致病基因突变。

6、先证者发现携带意义未明的基因变异时,应通过家系筛查明确变异致病性。


百世诺Liddle综合征基因检测中纳入了SCNN1B、SCNN1G基因(13号外显子),采用Sanger测序方法进行基因外显子区检测。


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