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遗传性肺动脉高压基因检测
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肺动脉高压

肺动脉高压(pulmonary arteial hypertension,PAH)是由不同病因导致的以肺动脉压力和肺血管阻力升高为特点的一组综合征。遗传性肺动脉高压主要包括家族性肺动脉高压、特发性肺动脉高压、肺静脉闭塞病、肺毛细血管瘤、遗传性出血性毛细血管扩张症。75%的家族性肺动脉高压和25%特发性肺动脉高压是由BMPR2基因突变引起的,其它致病突变如ACVRL1、KCNK3、CAV1及SMAD9占的比例较低(1%~3%)。

PAH的临床表现和危害

肺动脉高压引起右心工作负荷增大,常见症状有:

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2006年以前我国没有PAH靶向药物,IPAH和家族性PAH的1、3和5年生存率分别为68.0%38.9%和20.8%,2007年以后我国逐步进入靶向药物时代。2011年我国研究表明,IPAH的1、3年生存率分别为92.1%75.1%,基本达到西方发达国家水平。

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遗传性PAH相关疾病介绍

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指南推荐PAH患者进行基因检测

《中国肺高血压诊断和治疗指南2018》指出基因突变是部分PAH患者最根本的病因,基因检测可从分子水平确诊PAH。目前已知9个致病基因与遗传性PAH相关,包括BMPR2、BMP9、ACVRL1、ENG、SMAD9、BMPR1B、TBX4、CAV1和KCNK3可解释50%~80%的遗传性PAH建议对家族中PAH先证者进行遗传检测,如发现明确的致病突变,则其直系亲属均应检测此致病突变,并对携带致病突变的亲属再次进行临床评估并长期随访。

2015 ESCERS Guidelinesogosis ndtmentof pulmonary hypertension指出对怀疑为FPAH、IPAH、PVOD、PCH、HHT的患者,进行BMPR2、 ACVRL1、ENGKCNK3、CAV1、EIF2AK4等基因突变的检测和遗传咨询。

检测意义

1、对患者进行早期/明确诊断;

2、能根据基因型判断临床转归和预后,指导诊疗方案;

3、对于检测到遗传性肺动脉高压致病基因突变患者的高危家属,建议进行特定变异位点检测;

4、可根据基因型提供遗传咨询和生育指导。

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1、临床怀疑IPAH、FPAH、PVOD、PCH、HHT的患者

2、先天性心脏病引起的PAH

3、有肺动脉高压家族史的人群


百世诺遗传性肺动脉高压基因组合检测纳入了BMPR2、ACVRL1、KCNK3、EIF2AK4等40余个与遗传性肺动脉高压相关的基因,采用二代测序的方法,在 Illumina平台进行测序。


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